penyakit thalasemia

Penyakit Thalasemia, Kelainan Darah yang Diturunkan

Pernahkah Anda mendengar tentang penyakit thalasemia? Penyakit thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan secara genetik. Pada tubuh seseorang yang mengalami thalasemia, terdapat kelainan pada hemoglobin yang bertugas hemoglobin yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Terdapat tiga jenis thalasemia yang sejauh ini telah diketahui:

  • Thalasemia beta dengan subtipe mayor dan intermedia.
  • Thalasemia alfa dengan subtipe hemoglobin An dan hidrops fetalis.
  • Thalasemia minor.

Penyebab dan gejala penyakit thalasemia

Sejauh ini, penyebab utama dari penyakit thalasemia dipicu oleh mutasi sel yang menyebabkan ketidaknormalan produksi sel darah merah dan hemoglobin. Kondisi ini memicu terjadinya berbagai macam gangguan yang berkaitan dengan kurangnya asupan oksigen pada sel darah merah, antara lain:

  • Rentan merasa lelah, letih, dan lesu.
  • Perubahan warna kulit menjadi lebih pucat dan menguning.
  • Pertumbuhan tubuh mengalami gangguan, terutama pada anak-anak.
  • Perubahan warna urin menjadi lebih gelap.
  • Terjadinya pembesaran pada bagian perut dan daerah limpa.
  • Menurunnya nafsu makan.

Bagaimana mendiagnosis penyakit thalasemia?

Proses mendiagnosis thalasemia dilakukan dengan melakukan tes darah. Tes ini dilakukan untuk mengevaluasi jumlah sel darah merah, warna sel darah merah, bentuk dari sel darah, elektroforesis hemoglobin, dan kadar zat besi yang terkandung dalam darah. Jika hasil tersebut menunjukkan bahwa jumlah hemoglobin dan sel darah merah berada di bawah standar normal dan juga terdapat pembesaran limpa, maka hasil tersebut menegaskan bahwa seseorang terkena thalasemia.

Cara mengatasi penyakit thalasemia

Pasien thalasemia seringkali mengalami kekurangan darah. Maka dari itu, mereka seringkali melakukan prosedur transfusi darah secara berkala untuk mengurangi gejala yang ditimbulkan oleh thalasemia. Sayangnya, prosedur ini berisiko menimbulkan penumpukan zat besi yang dapat merusak kesehatan jantung dan hati pasien.

Ada pun cara lain untuk mengatasi thalasemia yaitu dengan melakukan prosedur transplantasi sumsum tulang. Prosedur medis ini dapat mengecilkan ukuran limpa dan juga dapat mencegah risiko anemia akibat hancurnya sel darah merah pada limpa.

Hingga saat ini, belum ditemukan cara untuk mencegah thalasemia. Jika Anda dan pasangan berencana untuk memiliki keturunan, maka konsultasikan terlebih dulu dengan dokter. Dengan begitu, Anda dapat mengetahui risiko thalasemia yang dapat diturunkan pada calon bayi Anda.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *